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SALUTE
Scoprire un tumore e riprendersi la vita: la forza di Elena e il ruolo della genetica
Dopo la malattia, la scelta consapevole della prevenzione: "Non volevo più ammalarmi. Ho due figli e una vita da vivere"
Oncogenetica, un test per prevenire il tumore. La storia di Elena che si è ammalata, è guarita e quando ha scoperto la sua predisposizione genetica ha scelto cosa fare.
Scoprire un tumore e riprendersi la vita
"Nel 2023 ho scoperto di avere un tumore al seno. Per fortuna sono completamente guarita, ho avuto una remissione completa e adesso sto bene".
Così inizia il racconto di Elena, 41 anni, mamma di due bambini. Mentre era in cura le è stato consigliato di fare un test oncogenetico, e ha scoperto che la sua malattia era causata da una mutazione del gene.
"Il tumore al seno è la neoplasia più frequente nel sesso femminile. Si stima che una donna ogni otto svilupperà questo tipo di tumore nel corso della vita", spiega Marta Gatti (medico genetista dell’Ospedale di Cremona). "Tra questi, circa il 5-10% ha origine in un’alterazione genetica".
Quando fare una visita oncogenetica
La consulenza genetica oncologica è una visita che aiuta a capire se si è portatori di una mutazione genetica legata al cancro. Viene consigliata quando ci sono alcuni segnali particolari, come ad esempio una diagnosi di tumore in giovane età, la presenza di più tumori nella stessa persona, oppure una storia familiare con tanti casi dello stesso tipo di tumore. Anche la presenza di forme rare, come il tumore al seno nell’uomo, può far pensare a un possibile rischio ereditario.
Basta un prelievo del sangue
"Mi hanno consigliato di fare il test genetico perché avevo una tipologia di tumore che è spesso compatibile con una mutazione genetica", racconta Elena. "Ho fatto un semplice prelievo di sangue, e dopo un mese mi hanno dato il risultato: l’origine del mio tumore era genetica, nonostante l’unica in famiglia ad aver avuto un cancro era stata la nonna di mio papà".
Una scelta consapevole
Il Laboratorio di Citogenetica e Genetica dell’Ospedale di Cremona, guidato da Sara Tedoldi, svolge 300 consulenze genetiche e 800 test genetici ogni anno. Sapere di avere una mutazione genetica significa avere strumenti in più. Ma anche trovarsi davanti a decisioni importanti.
"Le donne che scoprono di avere la mutazione vengono incluse in un programma di sorveglianza specifico che comprende controlli senologici e ginecologici semestrali per decidere eventuali strategie preventive", precisa Gatti.
"Ho deciso di sottopormi a una mastectomia e annessiectomia preventiva; non volevo più ammalarmi. Ho due figli e non avevo altri progetti di maternità. Se fossi stata più giovane o con il desiderio di diventare madre, la scelta forse sarebbe diversa. Non è mai una scelta semplice", conclude Elena.
Qui il video racconto di Elena:
